Dobrý večer všem, nechala jsem kocourkovi udělat genetický test na HCM a výsledek je N/HCM - vyšetřované zvíře je heterozygot pro kauzální mutaci pro HCM v MYBPC3-genu (A31P). Chci se zeptat, zda má někdo zkušenost se stejným výsledkem - jestli mám očekávat, že se nemoc rozvine a nebo je naděje, že kocourek zůstane jen přenašeč a nemoc se u něho neprojeví. A jakou máte zkušenost s kastrováním zvířete s tímto výsledkem - nezpůsobí narkóza rozjetí nemoci?
Tak vzhledem k tomu, že se jedná o heterozygotního jedince, neviděl bych jen dle tohoto testu problém s narkózou. Stejně každé narkóze by mělo předcházet klinické vyšetření. Nicméně test na HCM v podobě genetiky je fajn, ale zatím neznáme všechny geny zodpovědné za rozvoj HCM tudíž musíme stále brát genetické testy jako orientační a doporučuji dělat echo srdce pro potvrzení či vyloučení diagnozy.
Uživatel s deaktivovaným účtem

Čikkita
napsal(a):
Dobrý den, plemeno je mainská mývalí. Už je po kastraci, před narkózou mu udělali sono srdce a vypadalo, že je v pořádku. Tak doufám, že jsme narkózou nic nezkazili. Máte někdo nějakou osobní zkušenost s heterozygotem a propuknutím HCM?
Je to mainská mývalí. Jsou kočky N/N co stejně onemocní.
Jinak HCM způsobená tímhle genem je autozomálně dominantní nemoc. Stačí jedna mutantní alela k vyvolání nemoci. Ale penetrance je variabilní, neznamená to, že všichni heterozygoti budou mít kardiomyopatii.
Takže vám prostě nezbývá nic jinýho než pravidelný kardio vyšetření včetně sona.