Epilepsie u psů

Epilepsie je jedna z nejčastějších chronických neurologických onemocnění psů. Tento typ onemocnění, stejně jako u lidí, je celoživotní a nevyléčitelné. První zmínka o zvířecí epilepsii pochází z druhé poloviny 19. století. Vzhledem k tomu, že se tohle onemocnění u psů začíná objevovat stále častěji, je zde velká pravděpodobnost genetického pozadí. To potvrzují i studie psích rodokmenů, ve kterých se epilepsie vyskytuje.

Dnes je známa genetická predispozice u několika plemen. Identifikace rizikových genů je velmi náročná, navíc každé plemeno má své specifické genové anomálie, a tedy musí být zkoumáno individuálně. Uvádí se, že epilepsie postihuje přibližně 5 % psů a u některých plemen (např. u belgického ovčáka – Groenendael, Tervueren) může být až desetkrát častější než u jiných plemen.

Příznaky, příčiny
Epilepsie je charakteristická opakovanými záchvaty. Záchvaty se nejčastěji projevují křečemi a mohou postihovat celé tělo nebo jen část těla (hlava, končetiny). Křeče mohou být doprovázeny poruchou chování (bázlivost, zuřivost, chňapání), chozením v kruhu, sliněním, zvracením, pomočením, pokálením a mohou vést až k úplné ztrátě vědomí. Epileptické symptomy jsou projevem přehnané elektrické aktivity mozkových neuronů. Epileptické záchvaty mohou být vyvolány buď spontánně, nebo náhlými zvuky, rychlými pohyby (zejména v blízkosti hlavy), blikajícím světlem. Záchvaty mohou být způsobeny mnoha faktory, například traumatem, záněty, infekcemi, strukturálními abnormalitami mozku, metabolickými poruchami, ale také může být příčina neznámého nebo přímo známého dědičného původu.
Epilepsiím se známým dědičným původem lze předcházet, a to genetickým testováním psů a jejich následným správným výběrem do chovu. Genetické testy epilepsie pro vybraná psí plemena jsou dostupné v laboratoři Genomia.

Epilepsie Lafora
Mezi dědičné epilepsie patří typ Lafora. Klinické příznaky se zpravidla začnou objevovat až ve věku 5–6 let psa nebo i později. Tato forma epilepsie je fatální. Lafora se objevuje u několika plemen, poprvé byla zjištěna u drsnosrstých jezevčíků trpasličích, například ve Velké Británii trpí touto nemocí více než 5 % čistokrevných jezevčíků a až 20 % je přenašečů (bez klinických příznaků) tohoto onemocnění. Mezi další plemena, u kterých se s tímto onemocněním setkáváme, patří baset, trpasličí a Velký pudl, Pointer, velškorgi nebo Bígl. Vzhledem k nepříbuznosti některých plemen trpících epilepsií Lafora se zdá, že ke vzniku mutace došlo opakovaně a rozšířila se díky inbreedingu. Za epilepsii typu Lafora u bíglů, basetů a trpasličích drsnosrstých jezevčíků je zodpovědná mutace genu NHLRC1. Tento gen se podílí na ochraně tkání před akumulací sacharidů. Tím, že je NHLRC1 gen dysfunkční, dochází k akumulaci polysacharidů a vznikají tzv. Laforova tělíska. Tato tělíska působí neurotoxicky, rostou především v centrální nervové soustavě a také se objevují ve svalech, játrech a srdci. Jedná se tedy o onemocnění metabolismu glykogenu.

Myoklonická epilepsie
Dědičná epilepsie byla popsána i u plemene Rhodéský ridgeback – tzv. myoklonická epilepsie. První záchvaty se objevují velmi záhy, kolem 6. měsíce, a jsou velmi frekventované. Výzkumy ukazují, že přibližně 15 % jedinců jsou přenašeči a 4 % trpí touto nemocí. Jako příčina onemocnění byla identifikována deleční mutace v DIRAS1 genu. Tento gen je exprimován v mozku a účastní se diferenciace a růstu buněk.

Juvenilní epilepsie
Další plemeno, které je možné geneticky vyšetřit na epilepsii, je italský vodní pes – Lagotto romagnolo. Byla u něj objevena kauzální mutace v genu LGI2 způsobující juvenilní epilepsii. Záchvaty se objevují od 5. do 9. týdnu věku štěňat. Tento typ epilepsie samovolně vymizí do 1. týdne věku. Z důvodu vymizení příznaků je tato epilepsie často přehlížena a mnohými chovateli brána na lehkou váhu. Nicméně kvalita života štěněte by měla být brána v úvahu, zvlášť když tomuto utrpení jde lehce předejít.

Juvenilní epilepsie, myoklonická epilepsie i Lafora jsou dědičná autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Tito jedinci se označují P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu N/P (negativní/pozitivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi epilepsií (P/P). Vzhledem k vyššímu výskytu přenašečů je zde velká pravděpodobnost narození postižených štěňat. Pomocí včasného genetického testování rodičů je možné zamezit rození štěňat s nepříjemnými epileptickým záchvaty a postupně tak tuto chorobu vymýtit. Popřípadě genetické testování může ulehčit identifikovat problémovou diagnózu epilepsie.

Genomia s.r.o. • Janáčkova 51 • 323 00 Plzeň • Czech Republic • +420 373 749 999
laborator@genomia.cz • facebook.com/genomia • www.genomia.cz

PR